A polycystás ovarium syndroma (PCOS) a fertilis korú nők leggyakoribb endokrin megbetegedése; incidenciája az átlagpopulációban 5–10 százalék. A kórkép rendkívül heterogén, már magának a klinikai diagnózisnak a felállítása sem egyszerű. A hiperandrogenizmus, az oligo-/anovuláció és a petefészek polycystás morfológiája jelenti a diagnózis alapját. A három jellegzetes fenotípusból kettő igazolása már elégséges a klinikai diagnózis felállításához – ez tükröződik az ún. Rotterdami ajánlásban is, amelyet a European Society for Human Reproduction and Embryology (ESHRE) és az American Society for Reproductive Medicine (ASRM) is elfogadott (19. táblázat és 20. táblázat).

 

 

 

A PCOS kialakulásában biztosan szerepet játszanak genetikai tényezők; ezt támasztják alá a családvizsgálatok eredményei is. A kórkép incidenciája elsőfokú női rokonság körében 35–40 százalékos volt, ami szignifikánsan magasabb, mint a kontroll-, egymással rokoni kapcsolatban nem álló csoportban talált 4 százalékos előfordulás. Mind ez idáig elsősorban azokat a géneket vizsgálták, amelyek feltételezett kóros működése kapcsolódhat a fenotípus kialakulásához. Ezek közé tartozik a petefészek és a mellékvesekéreg fokozott androgéntermelése, az inzulinrezisztencia és a következményes hiperinzulinémia, a hypothalamus–hypophysis–ovarium tengely megváltozott működése és az ezekben a folyamatokban részt vevő molekulákat kódoló gének.