Meckel syndroma
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_18_p1/#m1181nbgh2_18_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_18_p1/#m1181nbgh2_18_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_18_p1/#m1181nbgh2_18_p1) |
A Meckel syndroma autoszomális recesszív. Hátterében az MKS1 gént (MKS transition zone complex subunit 1, korábbi nevén: Meckel Syndrome Type 1 Protein) és TMEM67 gént (Transmembrane Protein 67, korábbi rövidítése: MKS3) azonosították. Ezeken kívül számos más gén is okozhatja a syndromát: TMEM216 gén (Transmembrane Protein 216), CEP290 gén (Centrosomal Protein 290), RPGRIP1L gén (RPGRIP1 Like), CC2D2A gén (Coiled-Coil And C2 Domain Containing 2A). A tünetei: encephalocele, postaxiális polydactylia, polycystás vesedysplasia, és bizonyos esetekben a nemi szervek fejlődési rendellenességei.