Az embernél a nőkben, a petefészekben bekövetkező tüszőérés és a folliculogenezis folyamata nagymértékben szabályozott mechanizmus. A nők fejlődő petefészkében a méhen belüli élet során, a 20. terhességi héten körülbelül 7 millió primordialis tüsző van. Megszületéskor már csak körülbelül 1 millió primordialis tüsző van jelen. A legtöbb tüsző atresia következtében elpusztul a magzati és a postnatalis élet során. A fiziológiás menopauza előtt általában 400–500 tüsző érlelődik, de a POI betegségben szenvedő nőknél korai menopauza következik be. Ezért nagyon fontos, hogy a lehető leghamarabb kiszűrjük a genetikai okokat. A POI-hoz kapcsolódó géneket a kromoszómán való elhelyezkedésük alapján csoportosítva új szempontok szerint vizsgáljuk, mint például a lokalizáció, a funkció, illetve a közvetlen és közvetett kapcsolat alapján a POI betegséggel.