A Cowden syndroma egy ritka betegség, és a PTEN hamartoma tumor syndroma (PHTS) része. Prevalenciáját 1:200 000-re becsülik. Klasszikusan jellemző rá a többszörös jóindulatú hamartoma, amely bármely szervben előfordulhat, a rosszindulatú daganatok és macrocephalia. A felnőttkori Lhermitte-Duclos-betegség (cerebellar dysplastic gangliocytoma), a trichilemmoma és az akrális keratózis szintén a betegség patognomonikus jele. Ezen tünetek mellett az emlőrák, méhtestrák, follikuláris pajzsmirigyrák, multiplex gyomor-bélrendszeri hamartomák, ganglioneuromák, valamint a glans penis maculosus pigmentációja is a fő diagnosztikai kritériumok közé tartozik. A diagnózis felállításakor olyan minor jeleket vagy kritériumokat is figyelembe kell venni, mint az autizmus spektrum zavar, vastagbélrák, értelmi fogyatékosság (azaz IQ ≤75), vesesejtes carcinoma, here lipomatosis, valamint a mell és a pajzsmirigy jóindulatú elváltozása. Klinikailag a diagnózis akkor állítható fel, ha a következő kritériumok bármelyikének megfelel: három vagy több fő kritérium; vagy két fő és három minor kritérium.

A Cowden syndromát a PTEN gén (Phosphatase és Tensin Homolog) csíravonal patogén variánsai okozzák az AKT-mTOR (AKT szerin/treonin kináz 1 – a rapamicin kináz mechanikus célpontja) jelátviteli útvonal gátlása révén, amely antagonista hatással van a 3-foszfatidilinozitol-kináz (PI3K) vonatkozásában. Ezért a PTEN gén fontos szerepet játszik a sejtproliferáció gátlásában és a túlélésben.