A poplitealis pterygium syndroma (PPS) autoszomális domináns változatát az IRF6 gén (Interferon Regulatory Factor 6) mutációja okozza, mely az 1. kromoszómán helyezkedik el. Autoszomális recesszíven öröklődik a 21. kromoszómán található RIPK4 gén (Receptor Interacting Serine/Threonine Kinase 4) mutációja által okozott betegség, melynek főbb tünetei: poplitealis, antecubitalis és cruralis régiók pterygium, ajak- és szájpadhasadék, ujjak hypoplasiája, fiúknál a tünetek között szerepelhet criptorchismus, a leányoknál hypoplasiás szeméremajkak, egyes esetekben előfordul hypoplasiás hüvely, hypoplasiás méh, esetleg csikló hyperplasia.