Dilatatív cardiomyopathia, izom dystrophia, lipodystrophia, progeria, mandibulo-acral dysplasia + POI
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_144_p1/#m1181nbgh2_144_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_144_p1/#m1181nbgh2_144_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_144_p1/#m1181nbgh2_144_p1) |
Az LMNA gén (Lamin A/C) a laminin A-t és C-t kódolja, ami a lamina basalis alkotórésze. Az LMNA gén mutációja dilatatív cardiomyopathiát, végtagövi izom dystrophiát (Limb–Girdle Muscular Dystrophy 1B altípus), familiaris partialis lipodystrophiát, progériát (Hutchinson–Gilford–Progeria syndroma), mandibulo-acral dysplasiát és korai petefészek-elégtelenség okozhat.