A leukoencephalopathia betegség, más nevén gyermekkori ataxia központi idegrendszeri hypomyelizációval (az angol irodalomban Vanishing white matter disease, VWM) patomechanizmusában az EIF2B gének mutációi játszanak szerepet. Az EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5 gének (Eukaryotic Translation Initiation Factor 2B Subunit Beta, Delta, Epsilon) a POI-ban is kóroki tényezők lehetnek. Az EIF2B gének mutációja következtében megjelenő leukoenchephalopathia és POI-fenotípus együttes jelenlétét ovarioleukodystrophiának nevezzük, bár ovarioleukodystrophia esetet leírtak az EIF2B gén mutációja nélkül is. A kórkép tünetei a fiatalkorban jelentkező romló neurológiai státus; cerebelláris ataxia, motoros rendszer érintettsége, látásvesztés, hányás, kóma jellemző.