Ritka, az összes CAH kevesebb, mint 1 százalékában előforduló kórkép, amelyre androgén- és ösztrogénhiány jellemző. A 46,XY kariotípusú újszülöttekben női vagy bizonytalan külső nemi szervek, leányokban primer amenorrhoea és szexuális infantilizmus hívhatja fel rá a figyelmet. Hypertonia és hypokalaemia a mineralokortikoid zavartalan vagy inkább fokozott termelődése miatt szintén kialakul, de a szérum aldoszteron koncentráció lehet nagyon alacsony is a fokozott 11-dezoxikortikoszteron (DOC) miatt kialakuló volumennövekedés miatt. A 17α-hidroxiláz/17,20-liáz enzimet (P450c17) kódoló gén, a CYP17 gén (Cytochrome P450 Family 17 Subfamily A Member 1) mutációi következményeként kialakuló enzimaktivitás laboratóriumi markerei az emelkedett 11-dezoxikortikoszteron és kortikoszteron. Kezelése – hasonlóan a többi, CAH-t eredményező enzimdefektushoz – glükokortikoid és nemi hormon pótlásából áll. A 46,XY kariotípusú betegben a diagnózis korábbi felállítását segítheti a korai gyermekkorban kialakuló inguinalis hernia.