Roberts syndroma
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_20_p1/#m1181nbgh2_20_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_20_p1/#m1181nbgh2_20_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_20_p1/#m1181nbgh2_20_p1) |
A Roberts syndroma autoszomális recesszív betegség. A syndroma kialakulásának oka az ESCO2 gén (Establishment Of Sister Chromatid Cohesion N-Acetyltransferase 2) mutációja. Jellegzetes tünetei: craniofacialis rendellenességek (ajak- és szájpadhasadék, micrognathia, hypertelorismus, cornea homály), microcephalia, szív rendellenességek, vese rendelleneségek és társulhat nemi szervek fejlődési rendellenességeivel.