Az X kromoszómán található AR gén (Androgen Receptor) eltérései a klinikai tünetek széles spektrumát okozhatják. A teljes androgén inszenzitivitástól a különböző súlyosságú androgén rezisztencia esetekig számos klinikai fenotípus ismert. Bár az androgén rezisztencia kromoszomális és gonadális nemüket tekintve férfiak betegsége lenne, komplett formájában női fenotípus alakul ki. A betegek a menstruáció hiánya nyomán nőgyógyásznál jelentkeznek, és nőgyógyászati gondozást igényelnek. Az androgén rezisztencia foka változó: a legsúlyosabb teljes formától az enyhe, fiúkban serdülőkori gynecomastiát vagy felnőttekben sterilitást okozó formákig terjed. A részleges androgén rezisztencia az újszülöttkori bizonytalan külső nemi szervek fontos oka. A hypospadiasis gyakori, súlyosabb esetekben perineoscrotalis hypospadiasis, scrotum bifidum és micropenis fordul elő. A részleges androgén rezisztencia nőkben nem okoz tüneteket.