Aneuploidiák

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A hiányzó X kromoszómán lévő gének felelősek a petefészek fejlődéséért pubertáskorban, ezért a Turner syndromára (X-monoszómia, 45,X) jellemző a gonadalis dysgenesis, amely járhat primer amenorrheával. Az esetek egy részében jelentkezik a menses (menarche), és ezekben az esetekben néhány évig jelentkezhet menstruáció, mielőtt kialakul a korai petefészek-elégtelenség (POI).

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A tripla-X syndroma esetében, amelynél X-triszómiát (47,XXX) figyelhetünk meg, ritkán alakul ki POI. 2010-ig összesen 21 esetet jelentettek, ahol kialakult korai petefészek-elégtelenség. Az X-tetraszómia (48,XXXX) fennállásakor is kialakulhat POI. 1980-ban leírták egy 16 éves lány esetét, akinek mindkét petefészke hiányzott.
Menü