A Jaeken syndroma, más néven PMM2 deficiencia vagy 1a típusú carbohydrát-deficient glycoprotein syndroma (CDGS) kialakulásáért a PMM2 gén (Phosphomannomutase 2) felelős, amely foszfomannomutáz enzimet kódol. A mannóz-6-foszfát → mannóz-1-foszfát izomerizációs alakulását eredményezi. Mutációja esetén glykolizációs zavar lép fel. A betegségre jellemző tünet a szokatlan szemmozgások és pszichomotoros eltérések, perifériás neuropátia, cerebelláris hypoplasia, súlyos encephalopathia és retinitis pigmentosa mellett a behúzódó mellbimbó és a hipogonadizmus.