Citogenetikai variánsok szerepe

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A habituális vetélés hátterében számos ok állhat: hormonális, immunológiai, fiziológiai, anatómiai, előrehaladott életkor, obezitás, fertőzés, abnormális gaméták megléte és citogenetikai variások jelenléte. Nagyon nehéz külön kezelni az egyes faktorokat, nehéz meghatározni a pontos statisztikai összefüggéseket a valós kórok között.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A hagyományos besorolásban a szülészet-nőgyógyászatban sterilitásról beszélünk, ha a nő nem tud teherbe esni. Infertilitás kifejezést akkor használjuk, ha a terhesség megfogan, de valamilyen oknál fogva a nő nem tudja kiviselni a terhességeket, spontán vetélés következik be több alkalommal. Három vagy több vetélés esetén habituális vetélésről beszélünk.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A strukturális kromoszómaeltérések felelősek lehetnek az sterilitásért vagy a habituális vetélésekért, ezért a régi „normál kariotípus” jelzőt az sterilitással/infertilitással küzdő pároknál nem szerencsés alkalmazni a heterokromatikus variánsok, inverziók, transzlokációk meglétekor.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Számos tanulmányban leírták, hogy a fenti eltérések előfordulási gyakorisága magasabb a habituális vetélés vagy sterilitás esetében, mint a normál populációban. Ezeknél a variánsoknál mennyiségi vagy strukturális eltéréseket írtak le a konstitutív heterokromatikus szakaszokban. Ilyen ismert konstitutív heterokromatikus szakaszok, amelyek nagyszámú ismétlődő ún. szatellita szekvenciát tartalmaznak, az 1-es, 9-es és 16-os kromoszóma pericentrikus régiójában, valamint az Y kromoszóma disztális szakaszán és az akrocentrikus kromoszómák rövid karján találhatók.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Az érintett párokban leggyakrabban a leggyakoribb polimorfizmus a 9qh+ vagy 9qh-. A 9-es kromoszóma pericentrikus inverziója inv(9) (9p11-12 és 9q11-12/13) az újabb megfigyelések alapján csak kis mértékben fordul elő gyakrabban a sterilitásban, illetve habituális vetélésben szenvedő pároknál. A kóros spermiogram esetén elsősorban a 9qh+ és a 16qh+ jelenléte volt kimutatható.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Az Y kromoszóma polimorfizmus Yqh+ nagyobb gyakorisággal fordul elő olyan házaspárok férfi tagjainál, akiknél sterilitást, illetve habituális vetélést állapítottak meg.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A kóros spermiogram esetén, az azoospermiummal és oligizoospermiummal diagnosztizált férfiakban gyakrabban figyelték meg a pszeudo szatelliták előfordulását: 21ps+, 22ps+, 13ps+, 15ps+. Az akrocentrikus kromoszómák rövid karját érintő heterokromatikus állomány mennyiségi varianciája közel a nukleolusz organizációs régióhoz még pontosan nem ismert mechanizmussal vezethet a meiózis folyamatában bekövetkező defektushoz.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Az újabb irodalmi adatok alapján a kontroll populációs vizsgálatokhoz képes magas arányban volt kimutatható a bizonyos kromoszómákon fragilis régió: fra(16), fra(17).

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Az eddigi szakirodalomra hagyatkozva az infertilitással diagnosztizált férfiak és nők kromoszóma-polimorfizmus hordozására vonatkozólag nem mutattak ki statisztikailag szignifikáns különbséget.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A női kromoszomális polimorfizmus és oocyta aneuploidia arány vizsgálatára oocytadonáció során került sor, amelyben kimutatták, hogy az embrió aneuploidia magasabb arányban fordult elő azokban az esetekben, amelyekben az oocyta is hordozott valamilyen kromoszóma-polimorfizmust.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Összefoglalva: egyre több tanulmány jelenik meg amelyben a klasszikus citogenetikai vizsgálatokkal igazolt heterokromatikus variánsok jelenlétét szoros összefüggésbe hozzák a habituális vetéléssel és a sterilitással (21. táblázat). Ezért szükséges elvégezni az sterilitással /infertilitással diagnosztizált betegek esetén a klasszikus citogenetikai sávozási technikákat.
 

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
21. táblázat. Polimorfizmusok előfordulása sterilitás és habituális vetélés esetén
Polimorfizmus/variáns
Steril beteg csoport férfi és nő (RR-relative risk)
Habituális vetélő csoport (RR-relative risk)
Kóros spermiogram (RR-relative risk)
Inverzió
inv(9)
0,6-1,1
1,3
1,1
Heteromorfizmus
9qh+
2,4-6,2
4,4
1,1
9qh-
7
10
3,2
1qh+
0,9-3,4
1,3
1,1
16qh+
0,8-5,0
0
3,2
Yqh+ (csak férfi)
8
4
0,8
Pszeudo szatellita
ps+
1,4
1,7
2,4
21ps+
1,8
N/A
4,4
22ps+
0,9
N/A
1,6
13ps+
N/A
N/A
3,2
14ps+
0,5
N/A
0
15ps+
1,2
N/A
2,1
Fragilis régió
fra(17)
6,6
N/A
N/A
fra(16)
5
N/A
N/A
 
 
 

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
AJÁNLOTT IRODALOM
 

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Bick RL, Madden J, Heller KB, Toofanian A. Recurrent miscarriage: Causes, evaluation, and treatment. Medscape Womens Health. 1998;3:2.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Codina-Pascual M, Navarro J, Oliver-Bonet M, Kraus J, Speicher MR, Arango O, Egozcue J, Benet J. Behaviour of human heterochromatic regions during the synapsis of homologous chromosomes. Hum Reprod. 2006;21:1490–1497.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Collodel G, Moretti E, Capitani S, Estenoz M, Manca D, Piomboni P, Baccetti B. Ultrastructural sperm study in infertile males with microdeletions of Y chromosome. J Submicrosc Cytol Pathol. 2006;38:45–50.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Düzcan F, Atmaca M, Cetin GO, Bagci H. Cytogenetic studies in patients with reproductive failure. Acta Obstet Gynecol Scand. 2003;82:53–56.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Eiben B, Bartels I, Bahr-Porsch S, Borgmann S, Gatz G, Gellert G, Goebel R, Hammans W, Hentemann M, Osmers R, et al. Cytogenetic analysis of 750 spontaneous abortions with the direct-preparation method of chorionic villi and its implications for studying genetic causes of pregnancy wastage. Am J Hum Genet. 1990;47:656–663.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Hassold T, Abruzzo M, Adkins K, Griffin D, Merrill M, Millie E, Saker D, Shen J, Zaragoza M. Human aneuploidy: Incidence, origin, and etiology. Environ Mol Mutagen. 1996;28:167–175.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, Plumb RW, Loveland JE, Howe KL, Skuce CD, Smith M, Steward CA, Swarbreck D, Sycamore N, Tester J, Thorpe A, Tracey A, Tromans A, Thomas DW, Wall M, Wallis JM, West AP, Whitehead SL, Willey DL, Williams SA, Wilming L, Wray PW, Young L, Ashurst JL, Coulson A, Dunham I, et al. DNA sequence and analysis of human chromosome 9. Nature. 2004;429:369–374.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Jacobs PA, Hassold TJ. The origin of numerical chromosome abnormalities. Adv Genet. 1995;33:101–133.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Liu L, Li Y, Tollefsbol TO. Gene-environment interactions and epigenetic basis of human diseases. Curr Issues Mol Biol. 2008;10:25–36.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Madon PF, Athalye AS, Parikh FR. Polymorphic variants on chromosomes probably play a significant role in infertility. Reprod Biomed Online. 2005;11:726–732.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Mierla D, Stoian V. Chromosomal polymorphisms involved in reproductive failure in the romanian population. Balkan J Med Genet. 2012;15:23–28.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Morales R, Lledó B, Ortiz JA, Ten J, Llácer J, Bernabeu R. Chromosomal polymorphic variants increase aneuploidies in male gametes and embryos. Syst Biol Reprod Med. 2016;62:317—324.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Nagvenkar P, Desai K, Hinduja I, Zaveri K. Chromosomal studies in infertile men with oligozoospermia & non-obstructive azoospermia. Indian J Med Res. 2005;122:34–42.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Plachot M. Chromosome analysis of spontaneous abortions after IVF. A European survey. Hum Reprod. 1989;4:425–429.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Rubio C, Pehlivan T, Rodrigo L, Simon C, Remohi J, Pellicer A. Embryo aneuploidy screening for unexplained recurrent miscarriage: A minireview. Am J Reprod Immunol. 2005;53:159–165.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Suzumori N, Sugiura-Ogasawara M. Genetic factors as a cause of miscarriage. Curr Med Chem. 2010;17:3431–3437.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Verma RS, Dosik H, Lubs HA. Size and pericentric inversion heteromorphisms of secondary constriction regions (h) of chromosomes 1, 9, and 16 as detected by CBG technique in Caucasians: Classification, frequencies, and incidence. Am J Med Genet. 1978;2:331–339.
Menü