45,X/46,XX mozaicizmus
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_46_p1/#m1181nbgh2_46_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_46_p1/#m1181nbgh2_46_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_46_p1/#m1181nbgh2_46_p1) |
A 45,X/46,XX mozaicizmust átlagosan a TS-ás betegek 20–25 százalékában diagnosztizálnak. Egyes tanulmányok szerint minden 45,X kariotípussal született magzat mozaikos, hordoz bizonyos fokú rejtett 46,XX mozaikos sejtvonalat. E hipotézis szerint 45,X kariotípus letális, mivel a 45,X magzatok 99 százaléka spontán elhal még a terhesség 28. hete előtt.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_46_p2/#m1181nbgh2_46_p2 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_46_p2/#m1181nbgh2_46_p2) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_46_p2/#m1181nbgh2_46_p2) |
Ezt a feltételezést alátámasztja az a tény is, hogy a 45,X/46,XX mozaicizmus gyakorisága sokkal nagyobb (66%) azokban a TS tanulmányokban, ahol a nemi kromoszóma státuszt más szövetekben is felmérik. 45,X/46,XX mozaicizmus rutin limfocita vizsgálattal a Turner syndromás betegek 10 százalékában kimutatható; a többi esetben más szövet (buccalis hámsejtek, fibroblaszt) FISH vizsgálatát is szükséges elvégezni a diagnózishoz. Az XX sejtvonal megléte általában kevésbé súlyos Turner fenotípust eredményez.