A Denys–Drash syndroma esetén a mutáció a funkció felerősödését eredményezi. A kórkép a veséket és genitáliát érinti. A veseműködés zavara miatt proteinuria, oedema jellemző, végstádiumú veseelégtelenség már gyermekkorban kialakulhat. A betegek 90 százalékában Wilms tumor fejlődik ki. A férfiaknál gonád dysgenesis, nőies külső nemi szervek, cryptorchizmus, meddőség fordul elő. Az érintett nők általában normális nemi szervekkel rendelkeznek, nephroticus syndroma (Nephrotic syndrome type 4) jellemző, ovarium dysgerminoma alakulhat ki, a nemi fejlődés elmaradhat.

A Frasier syndroma hátterében a WT1 gén (WT1 Transcription Factor, korábbi nevén Wilms Tumor 1) splice-site mutációja áll. Fő tünetek a nephrosis syndroma, átmeneti nemi szervek, gonadalis tumor. A kórképnek három típusát különböztethetjük meg a nemi kromoszómák és külső nemi szervek alapján. 1-es típus: 46, XY – női külső genitáliával; 2-es típus: 46, XY – férfi külső genitáliával; 3-as típus: 46, XX – női genitália jellemző. Gonadalis tumor csak az 1-es és 2-es típusban alakul ki. Az 1-es típusban főképp primer amenorrhoea hívja fel a figyelmet a diagnózisra.