A symphalangismus az interphalangealis ízületek (proximális forma) és néha a metakarpo-phalangealis ízületek (disztális forma) fúziójával jár, amely leggyakrabban a középső ujjat érinti, illetve egyéb ízületeket is érinthet. Egyes esetekben hallásvesztés is előfordulhat. Az elváltozásokért a NOG gén (Noggin) mutációja felelős. Az általa kódolt Noggin fehérje kötődik a TGFβ-hoz (transforming growth factor), a BMP7-hez és BMP4-hez (Bone Morphogenetic Protein 7, 4), ezáltal a szkeletális fejlődésben és az ovarium fejlődésében is szerepe van. Így a symphalangismus összefüggésbe hozható a POI-val.