A nemi szervek fejlődésében szerepet játszó genetikai tényezők
Beke ArtúrA jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p1/#m1181nbgh2_2_p1 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p1/#m1181nbgh2_2_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p1/#m1181nbgh2_2_p1) |
A nemi szervek kialakulása, fejlődése rendkívül összetett, számos gén befolyásolja a folyamatot. Fontos szerepet tulajdonítanak a mindkét nemben meglévő géneknek (NR5A1, RSPO1, WNT4, NROB1 gének).
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p2/#m1181nbgh2_2_p2 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p2/#m1181nbgh2_2_p2) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p2/#m1181nbgh2_2_p2) |
Az Y kromoszóma megléte esetén az SRY gén által aktivált SOX9 gén jut meghatározó szerephez, amely blokkolja a FOXL2 gént és a WNT4 gén működését, elősegíti az FGF9 és az AMH termelődését (1. ábra).
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p3/#m1181nbgh2_2_p3 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p3/#m1181nbgh2_2_p3) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p3/#m1181nbgh2_2_p3) |
Női nemi szervek fejlődésénél SRY hiányában a NROB1 gén és FOXL2 gén jut fontos szerephez, és blokkolódik a SOX9 gén működése.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p4/#m1181nbgh2_2_p4 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p4/#m1181nbgh2_2_p4) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p4/#m1181nbgh2_2_p4) |
A RSPO1 gén (R-Spondin 1) az LGR4-6 receptor (Leucine-rich repeat-containing G-protein coupled receptor 4) ligandjaként szabályozza, aktiválja a WNT4 jelátviteli útvonalakat. Fontos szerepe van a petefészek kialakulásában. A SOX9 gén elnyomásával hozzájárul a férfi nem kialakulásának gátlásához.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_fig_1/#m1181nbgh2_fig_1 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_fig_1/#m1181nbgh2_fig_1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_fig_1/#m1181nbgh2_fig_1) |
1. ábra. A női és férfi nemi fejlődésben szerepet játszó fontosabb gének. Mindkét nemben fontos szerepet játszó gének: NR5A1, RSPO1, WNT4, NROB1 gének. Az Y kromoszóma megléte esetén az SRY gén által aktivált SOX9 gén jut meghatározó szerephez, amely blokkolja a FOXL2 gént és a WNT4 gén működését, elősegíti az FGF9 és az AMH termelődését. (Beke A.)
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p7/#m1181nbgh2_2_p7 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p7/#m1181nbgh2_2_p7) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p7/#m1181nbgh2_2_p7) |
A WNT4 gén (Wnt Family Member 4, korábbi nevén Wingless-Type MMTV Integration Site Family, Member 4) az embriogenezis során a sejtek differenciálódásában és a női fejlődés szabályozásában játszik szerepet. Befolyásolja a méh és a petevezető fejlődését. A női nem meghatározója. A SOX9 gén elnyomásával hozzájárul a férfi nem kialakulásának gátlásához. Hatására a Müller-csőből kialakul az uterus és tubák. Továbbá az ovarium védelmében és a folliculusok túlélésében is részt vesz.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p8/#m1181nbgh2_2_p8 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p8/#m1181nbgh2_2_p8) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p8/#m1181nbgh2_2_p8) |
A FOXL2 gén (Forkhead Box L2) transzkripciós faktorként felelős a női gonadogenesisért, postnatalisan is szerepe van az ovarium fejlődésében, ebből kifolyólag a női fertilitás meghatározó faktora. A SOX9 gén gátlásával megakadályozza a férfi nem kialakulását.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p9/#m1181nbgh2_2_p9 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p9/#m1181nbgh2_2_p9) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p9/#m1181nbgh2_2_p9) |
Az NR5A1 gén (Nuclear Receptor Subfamily 5 Group A Member 1, korábbi nevén SF-1, Steroidogenic Factor 1) sejttípus- és promóterfüggő koaktivátora és korepresszora az NR0B1 gén (Nuclear Receptor Subfamily 0 Group B Member 1, korábbi nevén DAX1 gén, Dosage-Sensitive Sex Reversal, Adrenal Hypoplasia Critical Rregion, on Chromosome X) által kódolt szabályozó molekula.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p10/#m1181nbgh2_2_p10 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p10/#m1181nbgh2_2_p10) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p10/#m1181nbgh2_2_p10) |
A férfi külső és belső nemi szervek fejlődésében meghatározó szerepe van az Y kromoszómán elhelyezkedő intron nélküli (intronless) SRY génnek (Sex-determining Region Y). A gén az embriogenezisben, az egyedfejlődésben fontos szerepet játszó SOX géncsaládhoz (SRY-Box Transcription Factor) tartozik. Az SRY gén által kódolt SRY fehérje (más néven testis determináló faktor, TDF) egy transzkripciós faktor, és a génszabályozásban vesz részt.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p11/#m1181nbgh2_2_p11 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p11/#m1181nbgh2_2_p11) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p11/#m1181nbgh2_2_p11) |
A másik, fontos szerepet játszó szabályozó gén az NR5A1 gén (Nuclear Receptor Subfamily 5 Group A Member 1, korábbi nevén SF-1, Steroidogenic Factor 1); a szteroidogén faktor-1 transzkripciós faktor előállításában van szerepe, amely számos, a mellékvese és a reproduktív rendszer aktivitásáért felelős gént szabályoz. A nem meghatározásában transzkripciós aktivátorként vesz részt.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p12/#m1181nbgh2_2_p12 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p12/#m1181nbgh2_2_p12) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p12/#m1181nbgh2_2_p12) |
Az SRY fehérje a szteroidogén faktor-1 fehérjével komplexet képezve olyan transzkripciós faktorként működik, amely fokozza más transzkripciós faktorok, különösen a SOX9 gén (SRY-Box Transcription Factor 9) transzkripcióját, termelődését. A SOX9 hatására alakul ki az indifferens gonádból a nemi differenciálódás alatt a testis az úgynevezett SOX9 autoregulációs hurok indukálta folyamat során. A SOX9 aktiválja az FGF9 gént (Fibroblast Growth Factor 9), amely a Glia-activating factor fehérjét kódolja, pozitív feedback révén fokozza a SOX9 expresszióját, fontos szerepe van a Sertoli sejtek kialakulásában, és blokkolja a WNT4 jelátviteli útvonalat.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p13/#m1181nbgh2_2_p13 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p13/#m1181nbgh2_2_p13) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p13/#m1181nbgh2_2_p13) |
A kialakuló interstitialis Leydig sejtek tesztoszteront termelnek, míg az epitheloid Sertoli sejtekben a SOX9 aktiválja az AMH gént, amely az anti-Müller hormon (AMH, korábbi nevén Müllerian inhibitory factor – MIF) termeléséért felelős, amely paracrin hormonként működik. A SRY gén hatásai általában a magzat kialakulása után 6–8 héttel jelentkeznek; gátolja a paramesonephrogén eredetű Müller-cső fejlődését, míg tesztoszteron hatására a Wolf-cső fejlődik tovább. Az AMH termelődése a női preantralis és antralis folliculusok granulosa sejtjeiben is megfigyelhető. Értéke jellemző a folliculus rezerv mértékére; korai petefészek-elégtelenség, menopauza esetén az értéke alacsony (1. táblázat).
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_table_1/#m1181nbgh2_table_1 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_table_1/#m1181nbgh2_table_1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_table_1/#m1181nbgh2_table_1) |
1. táblázat. A nemi szervek fejlődésében szerepet játszó fontosabb gének
Kódoló gén |
Kromoszomális lokalizáció (locus) |
Elnevezés |
RSPO1 |
1p34.3 |
R-Spondin 1 |
WNT4 |
1p36.33 |
Wnt Family Member 4 (Wingless-Type MMTV Integration Site, Family Member 4) |
FOXL2 |
3q22.3 |
Forkhead Box L2 |
NR5A1 (SF-1)* ** | 9q33.3 | Nuclear Receptor Subfamily 5 Group A Member 1 (Steroidogenic Factor 1) |
NR0B1 (DAX1)* | Xp21.2 | Nuclear Receptor Subfamily 0 Group B Member 1 (Dosage-Sensitive Sex Reversal) |
SRY | Yp11.2 | Sex-Determining Region Y |
SOX9 | 17q24.3 | SRY-Box Transcription Factor 9 |
FGF9 | 13q12.11 | Fibroblast Growth Factor 9 |
AMH | 19p13.3 | Anti-Müllerian Hormone |
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p15/#m1181nbgh2_2_p15 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p15/#m1181nbgh2_2_p15) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p15/#m1181nbgh2_2_p15) |
* A korábbi elnevezéseket zárójelbe tettük.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p16/#m1181nbgh2_2_p16 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p16/#m1181nbgh2_2_p16) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p16/#m1181nbgh2_2_p16) |
** Az NR5A1 (SF-1) gént nem szabad összekeverni az SF1 génnel, amely a jelenleg is használatos és itt nem szereplő Splicing factor 1 gén rövidítése.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p19/#m1181nbgh2_2_p19 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p19/#m1181nbgh2_2_p19) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_2_p19/#m1181nbgh2_2_p19) |
AJÁNLOTT IRODALOM
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_1/#m1181nbgh2_irod_1 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_1/#m1181nbgh2_irod_1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_1/#m1181nbgh2_irod_1) |
Bashamboo A, Ravel C, Brauner R, McElreavey K. NR5A1 and ovarian failure. Med Sci (Paris). 2009;25:809–813.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_2/#m1181nbgh2_irod_2 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_2/#m1181nbgh2_irod_2) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_2/#m1181nbgh2_irod_2) |
Benko S, Fantes JA, Amiel J, Kleinjan DJ, Thomas S, Ramsay J, Jamshidi N, Essafi A, Heaney S, Gordon CT, McBride D, Golzio C, Fisher M, Perry P, Abadie V, Ayuso C, Holder-Espinasse M, Kilpatrick N, Lees MM, Picard A, Temple IK, Thomas P, Vazquez MP, Vekemans M, Roest Crollius H, Hastie ND, Munnich A, Etchevers HC, Pelet A, Farlie PG, Fitzpatrick DR, Lyonnet S. Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence. Nat Genet. 2009;41:359–364.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_3/#m1181nbgh2_irod_3 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_3/#m1181nbgh2_irod_3) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_3/#m1181nbgh2_irod_3) |
Biason-Lauber A, Konrad D, Navratil F, Schoenle EJ. A WNT4 mutation associated with Müllerian-duct regression and virilization in a 46,XX woman. N Engl J Med. 2004;351:792–798.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_4/#m1181nbgh2_irod_4 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_4/#m1181nbgh2_irod_4) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_4/#m1181nbgh2_irod_4) |
Chen B, Suo P, Wang B, Wang J, Yang L, Zhou S, Zhu Y, Ma X, Cao Y. Mutation analysis of the WNT4 gene in Han Chinese women with premature ovarian failure. Reprod Biol Endocrinol. 2011;9:75.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_5/#m1181nbgh2_irod_5 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_5/#m1181nbgh2_irod_5) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_5/#m1181nbgh2_irod_5) |
De Vos M, Devroey P, Fauser BC. Primary ovarian insufficiency. Lancet. 2010;376:911–921.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_6/#m1181nbgh2_irod_6 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_6/#m1181nbgh2_irod_6) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_6/#m1181nbgh2_irod_6) |
Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. Cleft lip and palate: Understanding genetic and environmental influences. Nat Rev Genet. 2011;12:167–178.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_7/#m1181nbgh2_irod_7 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_7/#m1181nbgh2_irod_7) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_7/#m1181nbgh2_irod_7) |
Fraser IS, Shearman RP, Smith A, Russell P. An association among blepharophimosis, resistant ovary syndrome, and true premature menopause. Fertil Steril. 1988;50:747–751.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_8/#m1181nbgh2_irod_8 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_8/#m1181nbgh2_irod_8) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_8/#m1181nbgh2_irod_8) |
Lourenço D, Brauner R, Lin L, De Perdigo A, Weryha G, Muresan M, Boudjenah R, Guerra-Junior G, Maciel-Guerra AT, Achermann JC, McElreavey K, Bashamboo A. Mutations in NR5A1 associated with ovarian insufficiency. N Engl J Med. 2009;360:1200–1210.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_9/#m1181nbgh2_irod_9 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_9/#m1181nbgh2_irod_9) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_9/#m1181nbgh2_irod_9) |
Mduri G, Bachelot A, Duflos C, et al. FOXL2 mutations lead to different ovarian phenotypes in BPES patients: Case Report. Hum Reprod. 2010;25:235–243.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_10/#m1181nbgh2_irod_10 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_10/#m1181nbgh2_irod_10) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_10/#m1181nbgh2_irod_10) |
Parma P, Radi O, Vidal V, et al. R-spondin1 is essential in sex determination, skin differentiation and malignancy. Nat Genet. 2006;38:1304–1309.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_11/#m1181nbgh2_irod_11 (2026. 08. 17.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_11/#m1181nbgh2_irod_11) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 17.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_irod_11/#m1181nbgh2_irod_11) |
Tachdjian G, Aboura A, Portnoi MF, Pasquier M, Bourcigaux N, Simon T, et al. Cryptic Xp duplication including the SHOX gene in a woman with 46, X, del(X)(q21.31) and premature ovarian failure. Hum Reprod. 2008;23:222–226.