Előfizetés
Belépés
Regisztráció
Könyvtár
Kedvenceim
Mappáim
Letöltéseim
Szerzőknek
Cégeknek
Könyvtárosoknak
Súgó
Új mappa hozzáadása
Beke Artúr (szerk.): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere • Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek
A nemi fejlődés zavaraival járó kórképek, állapotok
A 46,XX kromoszómaállomány mellett kialakult nemi fejlődési zavarok (46,XX DSD)
Fetoplacentális és anyai okokra visszavezethető androgén túlsúly • Beke Artúr – Farkas Klára
Fetoplacentális és anyai okokra visszavezethető androgén túlsúly
Beke Artúr – Farkas Klára
Fetoplacentális okok
Anyai okok
Eszköztár
Tartalomjegyzék
Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere • Genetikai eredetű ritka nőgyógyászati betegségek
Impresszum
Bevezetés
A nemi szervek fejlődésében szerepet játszó genetikai tényezők • Beke Artúr
A női nemi szervek fejlődési rendellenességeinek klasszifikációja • Beke Artúr – Simonyi Aténé
A méh torzulásával, dysmorphiával járó esetek
A középvonali abszorpciós hibával járó esetek
A Müller-csövek fúziós hibájával járó esetek
A Müller-cső féloldali képződési hibája
A Müller-cső kétoldali képződési hibája
A Müller cső fejlődési rendellenességeivel társuló kórképek • Simonyi Aténé – Beke Artúr
Acrorenal-mandibularis syndroma
Apert syndroma
Bardet-Biedl syndroma
Beckwith-Wiedemann syndroma
Cornelia de Lange syndroma
Fraser syndroma
Hydrolethalus syndroma (HLS)
Jarcho-Levin syndroma
Meckel syndroma
Poplitealis pterygium syndroma
Roberts syndroma
Kéz-láb-genitális syndroma
TAR syndroma
Herlyn-Werner-Wunderlich syndroma
Müller-cső anomália-végtag anomália syndroma
Müller-cső derivatum–lymphangiectasia-polydactylia syndroma
16q24.1 microdeléciós syndroma
A nemi endokrin működés genetikája • Beke Artúr
A hypothalamo-adenohypophysis rendszer szerepe
A mellékvesekéreg hormontermelése
Az ovariumok hormontermelése
A testis hormontermelése
A nemi fejlődés zavaraival járó kórképek, állapotok
A nemi fejlődés zavaraival járó kórképek besorolása • Beke Artúr
Nemi kromoszóma rendellenességgel járó nemi fejlődési zavarok (DSD nemi kromoszóma rendellenességgel) • Haltrich Irén
45,X – Turner syndroma klinikuma és genetikai vizsgálata
A Turner syndroma klinikai jellemzői
A Turner syndroma genotípusa
X-monoszómia
Az X kromoszóma szerkezeti rendellenessége
Az Xq isokromoszóma, i(X)(q10)
Gyűrű X kromoszóma, r(X)
Xp deléció és duplikáció
Xq deléció és duplikáció
X kromoszóma inverzió
Mozaikos Turner syndroma
45,X/46,XX mozaicizmus
45,X/47,XXX mozaicizmus
Genetikai diagnosztika
Prenatális diagnosztika
Posztnatális diagnosztika
A Turner syndroma molekuláris genetikai vonatkozásai
45,X/46,XY – kevert gonád dysgenesis
Klinikai jellemzők
Genotípusok
45,X/46,X, idic(Y)
45,X/46,X,r(Y)
A 45,X/46,XY kariotípus malignitási rizikója
Genetikai diagnosztika
46,XX/46,XY kimérizmus klinikuma és genetikai vizsgálata
A kimérizmus klinikai jellemzői
Genotípus
Kockázatok
Genetikai diagnosztika
47,XXY – Klinefelter syndroma klinikuma és genetikai vizsgálata
A Klinefelter syndroma klinikai jellemzői
A Klinefelter syndroma genotípusa
A Klinefelter syndroma kockázatai
Genetikai diagnosztika
A 46,XX kromoszómaállomány mellett kialakult nemi fejlődési zavarok (46,XX DSD)
A petefészek-fejlődés zavaraival járó kórképek genetikai háttere • Tóth Sára
46,XX ovotesticuláris DSD és 46,XX testiculáris DSD
46,XX gonád dysgenesis
Magzati okokra visszavezethető androgén túlsúly • Patócs Attila
A congenitalis adrenalis hyperplasia (CAH) formái és nőgyógyászati vonatkozásuk
21-hidroxiláz defektus
A congenitalis adrenalis hyperplasia egyéb, ritkább formái
11β-hidroxiláz defektus
17α-hidroxiláz, 17,20-liáz defektus
3β-hidroxiszteroid dehidrogenáz defektus
Congenitalis lipoid adrenalis hyperplasia
Glukokortikoid receptor mutáció
Fetoplacentális és anyai okokra visszavezethető androgén túlsúly • Beke Artúr – Farkas Klára
Fetoplacentális okok
Aromatáz-hiány
Citokróm P450 oxidoreduktáz deficiencia
Anyai okok
Luteoma
Exogén okok (androgén hatású gyógyszerek)
Egyéb 46,XX nemi fejlődési rendellenességek • Farkas Klára – Szepesi Ottilia
Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndroma (MRKH syndroma)
Herlyn–Werner–Wunderlich syndroma
A 46,XY kromoszómaállomány mellett kialakult nemi fejlődési zavarok (46,XY DSD)
A herefejlődés zavaraival járó kórképek genetikai háttere • Tóth Sára
46,XY gonád dysgenesis és 46,XY ovotesticuláris DSD
Syndromákhoz kapcsolódó gonád dysgenesis
A tesztoszteronszintézis zavarai • Igaz Péter
Gonadotropin receptorok mutációi (gonadotropin rezisztencia)
Az LH-receptor mutációi
LH-receptor aktiváló mutációja
LH-receptor inaktiváló mutációja – Leydig-sejt aplázia
FSH-receptor defectus
Tesztoszteron-metabolizmus zavara
5α-reduktáz 2 deficiencia
Androgén receptor/hatás zavarai • Igaz Péter
Komplett androgén inszenzitivitás (CAIS) (Morris syndroma)
Parciális androgén inszenzitivitás (PAIS)
Egyéb 46,XY nemi fejlődési rendellenességek • Farkas Klára – Donka Veronika
Koleszterinszintézis defektusa – Smith–Lemli–Opitz syndroma (SLOS)
Perzisztáló Müller-cső syndroma
Endokrin zavart okozó szerek (diszruptor anyagok) anyai bevitele
Prenatális növekedési lemaradással járó forma
Nőgyógyászati betegségek hátterében előforduló extragenitális endokrin kórképek genetikai jellemzői • Igaz Péter
Hypogonadotrop hypogonadismus
Kallmann syndroma (KS)
A hypogonadotrop hypogonadismus további ritka okai
Gonadotropinok mutációi
A prolactinoma genetikája
Multiplex endokrin neoplasia I-es típusa (MEN1)
Carney-komplex
Familiáris izolált hypophysis adenoma (FIPA)
McCune–Albright syndroma
A polycystás ovarium syndroma molekuláris genetikája • Patócs Attila – Grolmusz Vince Kornél
A petefészek fokozott androgéntermelése
A mellékvesekéreg fokozott androgéntermelése
Hyperinzulinaemia
Hypothalamus–hypophysis–ovarium tengely
Egyéb tényezők
A korai petefészek-elégtelenség genetikai háttere
A korai petefészek-elégtelenség jelentősége és citogenetikai okai • Beke Artúr
A korai petefészek-elégtelenség okai
A korai petefészek-elégtelenség definíciója
A korai petefészek-elégtelenség hátterében kimutatható citogenetikai eltérések
Aneuploidiák
X kromoszóma átrendeződések
A korai petefészek-elégtelenség és az FMR1 gén szerepe • Beke Artúr
Az FMR1 gén szerepe
Etiopatogenezis
A (CGG) repeat expanzió szerepe
A korai petefészek-elégtelenség egyéb monogénes okai • Pikó Henriett
POI-hoz kapcsolódó X kromoszóma gének
POI-hoz kapcsolódó autoszomális gének
A korai petefészek-elégtelenség társulása syndromákkal • Farkas Klára – Szepesi Olívia – Donka Veronika – Beke Artúr
Ataxia-telangiectasia (Louis–Bar syndroma)
Acromesomeliás chondrodysplasia + POI
Autoimmun polyendocrin syndroma I-es típus
Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndroma (BPES)
Bloom syndroma
Denys–Drash syndroma és Frasier syndroma
Dilatatív cardiomyopathia, izom dystrophia, lipodystrophia, progeria, mandibulo-acral dysplasia + POI
Galactosaemia
Jaeken syndroma
Langer mesomeliás dysplasia (LMD) és Leri–Weill dyschondrosteosis (LWD)
Leukoencephalopathia, ovarioleukodystrophia
Lipoid congenitalis adrenalis hyperplasia
Loeys–Dietz syndroma
Multiplex endocrin neoplasia IV-es típus (MEN4)
Nijmegen breakage syndroma
Perrault syndroma
Progresszív externalis ophthalmoplegia
Proximalis symphalangismus
Rothmund–Thomson syndroma
Von Hippel–Lindau kór
Werner syndroma
A habituális vetélés hátterében kimutatható genetikai eltérések
A habituális vetélés hátterében kimutatható molekuláris genetikai eltérések • Balogh István
Thrombophilia
F5 gén (Coagulation Factor V)
F2 gén (Coagulation Factor II)
MTHFR gén (Methylenetetrahydrofolate Reductase)
A thrombosis kapcsolata a vetéléssel
A habituális vetélés kivizsgálási lehetőségei
A habituális vetélés tudományos kutatásának speciális problémái
A habituális vetélés hátterében kimutatható citogenetikai eltérések • Pikó Henriett
Citogenetikai variánsok szerepe
Egyéb nőgyógyászati kórképek genetikai hátterének vizsgálata • Beke Artúr
Endometriózis
Leiomyoma
Fumarát-hidratáz deficiens leiomyoma
Nőgyógyászati daganatok onkogenetikai háttere • Beke Artúr – Butz Henriett
Örökletes emlő-petefészekrák
BRCA1 és BRCA2 gének
Örökletes, nem polipózis talaján kialakuló vastagbél-végbélrák (Lynch syndroma) és a nőgyógyászati daganatok
Peutz–Jeghers syndroma és a nőgyógyászati daganatok
Li–Fraumeni syndroma
Cowden syndroma
Reed syndroma - örökletes leiomyomatosis és veserák syndroma (hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome, HLRCC)
Rövidítések jegyzéke
A kötet szerzői
Támogató
Keresés a kiadványban
Keresés a tartalomjegyzékben
Keresés a kiadványban
Könyvjelzőim
Jegyzeteim
Kiemeléseim
Mutasd a szövegben
Szűrés szín szerint
Beállítások
Folyamatos görgetés
Papírszínű háttér
Betűméret (
16
px)
Könyvbetű
Széles nézet
Szellősebb sorköz
Balra zárás mobilon
Mappáim
Menü
Könyvtár
Kedvenceim
Mappáim
Letöltéseim
Szerzőknek
Cégeknek
Könyvtárosoknak
Súgó
Belépés
Regisztráció
Előfizetés
Belépés
E-mail-cím
Jelszó
Maradjon belépve
Elfelejtettem a jelszavamat
Belépés
vagy
Bejelentkezés
Google-lel
Bejelentkezés
Facebook-kal
Tanuló vagy?
Belépés intézményi azonosítóval