Acrorenal-mandibularis syndroma

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_10_p1/#m1181nbgh2_10_p1 (2026. 10. 16.)
Chicago:
Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 10. 16.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_10_p1/#m1181nbgh2_10_p1)
APA:
Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó. https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 10. 16.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_10_p1/#m1181nbgh2_10_p1)
BibTeXEndNoteMendeleyZotero
Az acrorenal-mandibularis syndrománál (más néven: acrorenal-utero-mandibularis syndroma) nem azonosítottak még eddig semmilyen specifikus genetikai eltérést. Az öröklődés módja autoszomális recesszívnek tűnik, de fennáll a lehetősége a változó expressziójú autoszomális domináns öröklődésnek is. Tünetei: végtag rendellenességek, kéz és láb ectrodactylia, radius hiány, V. metacarpus hiány, vese dysplasia, hernia diaphragmatica, madibula hypoplasia és nőbetegeknél a méh kettőzöttsége.
 

Menü