Acrorenal-mandibularis syndroma

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Az acrorenal-mandibularis syndrománál (más néven: acrorenal-utero-mandibularis syndroma) nem azonosítottak még eddig semmilyen specifikus genetikai eltérést. Az öröklődés módja autoszomális recesszívnek tűnik, de fennáll a lehetősége a változó expressziójú autoszomális domináns öröklődésnek is. Tünetei: végtag rendellenességek, kéz és láb ectrodactylia, radius hiány, V. metacarpus hiány, vese dysplasia, hernia diaphragmatica, madibula hypoplasia és nőbetegeknél a méh kettőzöttsége.
 
Menü