Lipoid congenitalis adrenalis hyperplasia

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A STAR gén (Steroidogenic Acute Regulatory Protein) a koleszterin mitokondriumba való transzlokációjáért felelős fehérjét kódol. Mutációja a lipoid congenitalis adrenalis hyperplasia különböző súlyosságú formáját eredményezheti. Egyes esetekben neonatális halálozáshoz vezet, de a nem klasszikus formában enyhébb tünetekkel jár. Ekkor a szteroidogenezist akutan reguláló protein (StAR) nem expresszálódik az ovariumban pubertáskorig, később azonban POI alakulhat ki.
Menü