Aromatáz-hiány
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_82_p1/#m1181nbgh2_82_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_82_p1/#m1181nbgh2_82_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_82_p1/#m1181nbgh2_82_p1) |
A CYP19A1 gén (Cytochrome P450 Family 19 Subfamily A Member 1) által kódolt CYP19 enzim (enzimcsaládnak megfelelő elnevezés: P450arom, funkcionális nevén: aromatáz, ösztrogénszintáz) végzi a granulosa sejtekben az androszténdion átalakítását ösztronná, illetve a granulosa sejtekben és a zsírsejtekben a tesztoszteron átalakítását ösztradiollá, ami a legfontosabb lépés az ösztrogén bioszintézisében. Ez az enzim főként az ösztrogéntermelő szervekben, például a petefészek, zsír, a placenta, az emlő és a csont endoplazmatikus retikulumában található.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_82_p2/#m1181nbgh2_82_p2 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_82_p2/#m1181nbgh2_82_p2) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_82_p2/#m1181nbgh2_82_p2) |
A magzati mellékvese által termelt androgének aromatizálása elengedhetetlen a placenta általi ösztrogéntermeléshez (ösztriol, ösztron és ösztradiol) a terhesség alatt. Ezért a placenta hibás aromatizációja alacsony ösztrogéntermeléshez vezet terhesség alatt.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_82_p3/#m1181nbgh2_82_p3 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_82_p3/#m1181nbgh2_82_p3) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_82_p3/#m1181nbgh2_82_p3) |
Az aromatázhiány ritka kórkép, és anyai virilizációhoz vezet. A leánymagzat mellékvese-androgénjeit érinti, aminek következtében születéskor nem egyértelmű nemi szervek, emelkedett androgénszintek és az ösztrogén teljes hiánya mutatható ki. A későbbiekben az aromatázhiány tünetei a következők lehetnek: az emlő kifejlődésének hiánya, primer amenorrhoea, magas termet és polycystás ovarium.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_82_p4/#m1181nbgh2_82_p4 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_82_p4/#m1181nbgh2_82_p4) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_82_p4/#m1181nbgh2_82_p4) |
Az in utero történt jelentős androgenizáció ellenére az alacsony reziduális aromatázaktivitás pubertáskorban elegendő lehet az emlők és a méh fejlődéséhez.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_82_p5/#m1181nbgh2_82_p5 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_82_p5/#m1181nbgh2_82_p5) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_82_p5/#m1181nbgh2_82_p5) |
Az aromatáz-elégtelenségnek további következményei is lehetnek a nőknél, mivel a CYP19A1 gén polimorfizmusait összefüggésbe hozták a fiatalabb nőknél megfigyelt hyperandrogenizmus eseteivel, illetve az osteoporosissal, a csontok ásványianyag-sűrűségének csökkenésével és a posztmenopauzában a fokozottabb törési kockázattal.