A progresszív externalis ophthalmoplegia (PEO) a szem körüli izmok gyengeségével, atrófiájával jár. Első tünete gyakran a ptosis (kezdetben egyoldali is lehet), majd később kettőslátás, perifériás látás elvesztése, cataracta, hypogonadismus, ataxia és parkinsonizmus is megjelenhet. A kórkép hátterében a POLG gén (DNA Polymerase Gamma, Catalytic Subunit) mutációja állhat. A POLG gén a mitokondriális DNS hatékony és pontos replikációjáért felelős. Mutációjakor mtDNS depléciója vagy/és deléciója lesz. E gén mutációi POI megjelenését is eredményezhetik.