A Turner syndroma (TS) olyan női fenotípussal rendelkező egyéneket érint, akiknek egy ép X-kromoszómájuk van és a második nemi kromoszómájuk részben vagy teljesen hiányzik. Az esetek 75%-ában a megtartott X kromoszóma anyai eredetű, az elveszett anyai vagy apai eredetű második nemi kromoszóma lehet X vagy Y. A syndromát leírójáról, Henry Turner endokrinológusról nevezték el, aki 1938-ban elsőként írta le a fenotípus jellegzetességeit, a hozzá kapcsolódó 45,X genotípust 20 évvel később Charles Edmund Ford azonosította. A nemi kromoszómák számbeli elváltozásai általában az élettel összeegyeztethetőbbek, mint az autoszómák rendellenességei, klinikai következményeik is kevésbé súlyosak. X-monoszómia a felismert terhességek 1-2%-ában fordul elő, az összes vetélés 20%-át teszi ki, születéskori incidenciája pedig 1:2000.