Elsőként egy 46,XY kariotípusú, de női fenotípust mutató betegben írták le. Magas LH-szint mellett normális FSH- és extrém alacsony tesztoszteronszintet mutattak ki. Bár a külső nemi szervek egyértelműen nőre voltak jellemzők, az emlők fejlődése elmaradt. Ennek az a magyarázata, hogy androgénhatás nélkül női fenotípus fejlődik ki, de az emlők kifejlődéséhez ösztrogénhatás szükséges.

46,XX nőkben az LH-receptor inaktiváló mutációi általában nem okoznak durva fenotípus-eltérést. Mind a primer, mind a szekunder nemi fejlődés normális, de amenorrhoea, ovarialis cysták és osteoporosis előfordulhatnak. Ösztrogénszintjük alacsony, ami az LH fontosságát jelzi az ösztrogénszekréció szabályozásában; az ovariális folliculusok fejlődésében mindazonáltal az FSH szerepe a meghatározó.