Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndroma (BPES)
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_141_p1/#m1181nbgh2_141_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_141_p1/#m1181nbgh2_141_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_141_p1/#m1181nbgh2_141_p1) |
A blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndroma (BPES) I-es típus hypogonadismussal és nőket érintő infertilitással jár. II-es típusa nem befolyásolja a fertilitást. Mindkét típusban kimutatható a FOXL2 gén (Forkhead Box L2) mutációja.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_141_p2/#m1181nbgh2_141_p2 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_141_p2/#m1181nbgh2_141_p2) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_141_p2/#m1181nbgh2_141_p2) |
A klinikai megjelenésére jellemző klinikai triász – blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus – idővel javulhat. Egyéb, szemet érintő rendellenességek is előfordulhatnak (könnyelvezető rendszer rendellenessége, amblyopia, kancsalság, michrophtalmus, coloboma). Normális menarche után oligomenorrhea, később amenorrhea lép fel a korai petefészek-elégtelenség jeleként. Egyes esetekben a széles, lapos orrhíd, gótikus szájpad, kiálló vagy csésze alakú fülek, szívhibák jellemzőek lehetnek, egyes esetekben mentális retardációról számoltak be.