Genetikai diagnosztika

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A Turner syndroma kórképének azonosításakor a klinikai és a laboratóriumi eredményeket egyaránt figyelembe kell venni. Ha a magzat ultrahang és/vagy az anyai vér szérum marker vizsgálati eredményei Turner syndromát valószínűsítenek, a diagnózist prenatális citogenetikai vizsgálattal javasolt igazolni.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Hasonlóképpen Turner fenotípussal született gyermeknél citogenetikai vizsgálatokkal szükséges bizonyítani a feltételezett kórképet. A standard citogenetikai vizsgálat a kariotípus meghatározása, amelyet a talált nemi kromoszóma rendellenesség függvényében más részletező vizsgálatokkal (fluoreszcens in situ hibridizáció – FISH, komparatív genomiális hibridizáció-array – CGH, polimeráz láncreakció – PCR) célszerű kiegészíteni.
 
Menü