Kéz-láb-genitális syndroma
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_21_p1/#m1181nbgh2_21_p1 (2026. 08. 19.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_21_p1/#m1181nbgh2_21_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_21_p1/#m1181nbgh2_21_p1) |
A kéz-láb-genitális syndroma (Hand-foot-genital syndrome, HFG syndrome) autoszomális domináns öröklődésű, kialakulásáért a HOXA13 gén (Homeobox A13) patogén variáns felelős. Kis esetszámban írták le a betegséget, emiatt a de novo patogén által okozott esetek aránya nem ismert. Főbb tünetei közé tartoznak: végtagfejlődési rendellenességek (hüvelykujj és nagylábujjak enyhe vagy akár súlyos mértékű megrövidülése), urogenitális rendellenességek (ureter és húgycső rendellenességei, lányoknál a Müller-cső fúziójának rendellenességei).