A veleszületett mellékvese hyperplasia nagyon ritka formáját a POR gén (Cytochrome P450 oxidoreductase) mutációja okozza. A gén mutációja következében a citokróm P450 oxidoreduktáz enzim hiánya jön létre. Klinikailag igen változó lehet. A szteroid hormonok szintézisében részt vevő több enzim aktivitásának csökkenése miatt nemi hormonzavarokat okoz. A szteroidogenezis károsodása miatt nem egyértelmű nemi szervek fejlődnek. Ezenkívül az Antley–Bixler syndromához hasonló skeletalis elváltozások alakulnak ki.