Jarcho-Levin syndroma
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_17_p1/#m1181nbgh2_17_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_17_p1/#m1181nbgh2_17_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_17_p1/#m1181nbgh2_17_p1) |
A Jarcho-Levin syndroma (JLS) (további elnevezései: spondylocostalis dysplasia, spondylocostalis dysostosis) legtöbbször autoszomális recesszív öröklődést mutat. A DLL3 gén (Delta Like Canonical Notch Ligand 3), MESP2 gén (Mesoderm Posterior BHLH Transcription Factor 2), LFNG gén (LFNG O-Fucosylpeptide 3-Beta-N-Acetylglucosaminyltransferase), vagy a HES7 gén (Hes Family BHLH Transcription Factor 7) mutációja következtében alakul ki. Ritkán autoszomális domináns is lehet, ekkor a TBX6 gén (T-Box Transcription Factor 6) hibás. A kórkép tünetei: spondylocostalis dysostosis: hemivertabrae, légúti rendellenességek, szív rendelleneségek, rövid nyak és mellkas, inguinalis sérv, bizonyos esetekben a nemi szervek fejlődési rendellenességei.