Müller-cső derivatum–lymphangiectasia-polydactylia syndroma
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_25_p1/#m1181nbgh2_25_p1 (2026. 08. 19.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_25_p1/#m1181nbgh2_25_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_25_p1/#m1181nbgh2_25_p1) |
A Müller-cső derivatum–lymphangiectasia-polydactylia syndroma (Mullerian derivatives-lymphangiectasia-polydactyly syndrome) ritka genetikai rendellenesség. Az öröklődés módját autoszomális recesszív vagy X-hez kötött. Tünetei: hypoproteinémia (feltehetően fehérjevesztő enteropathia miatt), méhen belüli növekedési lemaradás, bél- és tüdő lymphangiectasia, hepatomegalia, arcdiszmorfia, rövidebb végtagok, posztaxiális polydactylia, lányoknál Müller-cső képződési hibája, fiúknál criptorchismus, micropenis, lymphangiectasia és vese-rendellenességek.