Müller-cső derivatum–lymphangiectasia-polydactylia syndroma

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A Müller-cső derivatum–lymphangiectasia-polydactylia syndroma (Mullerian derivatives-lymphangiectasia-polydactyly syndrome) ritka genetikai rendellenesség. Az öröklődés módját autoszomális recesszív vagy X-hez kötött. Tünetei: hypoproteinémia (feltehetően fehérjevesztő enteropathia miatt), méhen belüli növekedési lemaradás, bél- és tüdő lymphangiectasia, hepatomegalia, arcdiszmorfia, rövidebb végtagok, posztaxiális polydactylia, lányoknál Müller-cső képződési hibája, fiúknál criptorchismus, micropenis, lymphangiectasia és vese-rendellenességek.
 
Menü