Az autoszomális dominánsan öröklődő Loeys–Dietz syndroma hátterében a TGFBR1, TGFBR2, TGFBR3 gének (Transforming Growth Factor Beta Receptor 1, 2, 3) vagy a SMAD3 gén (SMAD Family Member 3) mutációját lehet kimutatni. A gének a transzformáló növekedési faktor receptorokat kódolják. E gének működészavara miatt nem képződnek kollagénrostok, így a bőr elveszti rugalmasságát, a normálisnál nagyobb mértékben nyújthatóvá válik. Marfan syndromához és Ehlers–Danlos syndromához hasonló kötőszöveti betegség. Jellemző az aorta aneurysmák kialakulása és az aorta dissectio. További tünetek lehetnek a hypertelorismus, strabismus, pectus excavatum/carinatum, scoliosis, dongaláb, szájpadhasadék, hasított uvula, congenitalis szívbetegségek, kamrai septumdefektus, bicuspidalis aortabillentyű.