TAR syndroma

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A TAR syndroma (Thrombocytopenia-absent radius syndrome) egy autoszomális recesszív öröklődést mutató rendellenesség. Kialakulását a null allél és egy RBM8A gén (RNA Binding Motif Protein 8A) hipomorf allél összetett heterozigótasága okozza. De mivel a null allélok ritkák (és gyakran de novo fordulnak elő a vizsgált személyben), és az RBM8A hipomorf allélek gyakoriak, a TAR syndroma öröklődése számos, az autoszomális recesszív rendellenességektől eltérő jellemzővel jár, ugyanis a betegséggel érintett testvérek száma alacsony, ugyanakkor látszólag átörökítik a szülők a gyermekükre a kórképet, de érintettek lehetnek a másod- és harmadfokú rokonok. A kórkép tünetei: az orsócsont kétoldali hiánya a hüvelykujjak jelenlétével és thrombocytopenia, amely általában átmeneti. A thrombocytopenia lehet veleszületett, de kialakulhat az élet első heteiben vagy hónapjaiban is, általában a thrombocytopeniás epizódok az életkorral csökkennek. Gyakori tehéntej-allergia, valamint összefüggésbe hozható a thrombocytopenia súlyosbodásával. A csontváz (felső és alsó végtagok, bordák és csigolyák), a szív és a húgyúti rendszer egyéb anomáliái (mint a vese-rendellenességek, valamint a méh, méhnyak és a hüvely felső részét érintő rendellenességek) előfordulhatnak.
 
Menü