Az autoimmun polyendocrin syndroma I-es típus hátterében az AIRE gén (Autoimmune Regulator) funkcióvesztő mutációja áll. A kórkép autoszomális recesszív módon öröklődődik. A gén által kódolt fehérje feladata az autoreaktív T-sejtek klonális deléciójának irányítása. A negatív szelekció elmaradása következtében autoantitestek termelődnek. A kórképre jellemző a gyerekkorban megjelenő hypoparathyreosis, a mellékvesekéreg-elégtelenség, a krónikus mucocutan candidiasis, illetve ectodermalis dystrophia. AIRE mutációt hordozó nőkben gyakran tapasztalható korai petefészek-elégtelenség.