A nemzetközi ajánlásoknak megfelelően a nemi fejlődés zavaraival járó kórképek tárgyalásakor új beosztást alkalmazunk. A 2005-ben Chicagóban ülésező konszenzuskonferencia során alapelvként fogadták el, hogy az egyes kórképek leírása és elnevezése során a továbbiakban nem alkalmazunk a betegek (beteg gyermekek) pszichoszociális fejlődésére esetleg negatívan kiható megnevezéseket (pl. interszexualitás, hermaphroditismus). A konszenzuskonferencián elfogadták a kórképek új klasszifikációját. A korábbi klasszifikációhoz képest számos változás történt.

 

Ennek megfelelően elkülöníthető:

 

 

A következő fejezetben a nemi kromoszóma rendellenességgel társuló nemi fejlődési zavarok közül elsősorban azokat tárgyaljuk részletesebben – a könyv témájából adódóan –, ahol női genotípussal és/vagy fenotípussal találkozunk. A 47,XXY kariotípussal, férfi fenotípussal járó Klinefelter syndromával rövidebben foglalkozunk.