A fenti invazív módszerekkel történő citogenetikai vizsgálatok mellett egyre nagyobb tért hódítanak a noninvazív diagnosztikus módszerek, melyek az anyai vérből kinyert magzati sejtek genetikai vizsgálatára támaszkodnak. Jelenleg szerte a világon a nem-invazív prenatális tesztek (NIPT) közül az egyik legelterjedtebb az anyai vérben keringő szabad nukleinsavak (cfDNS – cell free DNA) vizsgálata. Az utóbbi évek nagy betegszámú cfDNS-analízis vizsgálaton alapuló prenatális tanulmányok kimutatatták, hogy a NIPT rendkívül hatékony módszer az autoszomális triszómiák szűrésére, azonban a Turner syndroma és más számbeli nemi kromoszóma elváltozás kimutatására nem eléggé szenzitív módszer, mivel a magas detektációs ráta (90%) ellenére alacsony (26%) a pozitív prediktív értéke. Az ál-pozitivitás magas aránya abból adódhat, hogy az anyának lehet 45,X/46,XX rejtett mozaicizmusa, az anyai vérben keringő cfDNS származhat a magzat placentára korlátozott mozaicizmusából vagy az elhalt ikertestvéréből. Ezért minden TS pozitív NIPT szűrési eredményt invazív diagnosztikai eljárással, lehetőleg amniocentézisből származó sejtek vizsgálatával kell ellenőrizni.