Beckwith-Wiedemann syndroma
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_13_p1/#m1181nbgh2_13_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_13_p1/#m1181nbgh2_13_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_13_p1/#m1181nbgh2_13_p1) |
A Beckwith-Wiedemann syndroma (BWS) nagyrészt sporadikus előfordulású. Kevesebb, mint 15%-ban örökletes. Leggyakrabban a mutáció a 11. kromoszóma rövid karját érinti, a 11p15.5 locuson az IGF2 gén (Insulin Like Growth Factor 2) túlműködéséhez vezet, és/vagy a 11p15.4 locuson inaktív CDKN1C gén (Cyclin Dependent Kinase Inhibitor 1C) létrejöttéhez vezet. Leírták még a 11p15.5 locuson a H19 gén (H19 Imprinted Maternally Expressed Transcript), és KCNQ1OT1 gén (KCNQ1 Opposite Strand/Antisense Transcript 1) érintettségét. Főbb tünetei: omphalocele, macroglossia, macrosomia, fiúknál hypospadiasis, lányoknál clitoris megnagyobbodás, kettőzött uterus.