FSH-receptor defectus
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_97_p1/#m1181nbgh2_97_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_97_p1/#m1181nbgh2_97_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_97_p1/#m1181nbgh2_97_p1) |
Kevés FSH-receptor mutációt írtak le. Az FSHR gén (Follicle Stimulating Hormone Receptor) inaktiváló mutációk mindkét nemben okozhatnak sterilitást. Az első inaktiváló FSH-receptor mutációt (Ala189Val) hypergonadotrop ovariális dysgenesisben szenvedő finn nőbetegekben azonosították: bennük a szekunder nemi jellegek kifejlődésének hiányát és magas FSH-szinteket írtak le. Az ovariumokban kimutathatók primordialis folliculusok, mivel a folliculusok korai fejlődése FSH-independens úton zajlik. Ez alapján fenotípusuk eltér az ovariális dysgenesis leggyakoribb formájától, a folliculusok hiányával jellemzett Turner syndromától.