A galactosaemia az anyagcsere veleszületett hibája, amely a galaktokináz, galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz vagy UDP-galaktóz-4’-epimeráz enzim valamelyikének károsodása miatt alakul ki. A klasszikus galactosaemia, a betegség leggyakoribb, klinikailag súlyos formája a GALT gén (Galactose-1-Phosphate Uridylyltransferase) károsodásából ered. Az érintett újszülöttek kezdetben tünetmentesek, de a galaktózt tartalmazó tejnek való kitettség után hányás, hasmenés, sárgaság, a növekedés elmaradása, hepatomegalia léphet fel. Galaktózmentes étrenddel megakadályozhatók az akut tünetek, azonban a hosszú távú szövődmények így is megjelennek. A betegek közel felében jelentkeznek kognitív és/vagy viselkedési zavarok, beszédi nehézségek, számos betegben osteopenia, bizonyos betegeknél ataxia vagy tremor, valamint a nők körében 80 százalékban korai petfészek-elégtelenség (POI) alakul ki. Állatkísérletekben kimutatták, hogy már újszülöttkorban csökkent az oocyta-szám. A GALT gén már perinatális időszakban befolyásolhatja a petefészkeket. Galactosaemiás lányoknál már kétéves kor előtt alacsony AMH-szint mérhető, a magas FSH-szint már tíz hónapos korban kimutatható.