Von Hippel–Lindau kór
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_157_p1/#m1181nbgh2_157_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_157_p1/#m1181nbgh2_157_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_157_p1/#m1181nbgh2_157_p1) |
A Von Hippel-Lindau kór autoszomális domináns módon öröklődő kórkép. Hátterében a VHL gén (von Hippel-Lindau Tumor Suppressor) eltérései állnak. A VHL egy tumorszupresszor fehérje, amely szabályozza a hipoxia-indukált transzkripciós faktorok szintjét. VHL gén meghibásodása következtében különböző szervek daganatos megbetegedései jelenhetnek meg: jellemzően haemangiobélastoma, angioma, világossejtes veserák, pheochromocytoma.