Az ataxia-telangiectasia (Louis–Bar syndroma) betegség kialakulásáért az ATM gén (ATM Serine/Threonine Kinase, korábbi nevén Ataxia-Telangiectasia Mutated) mutációi tehetők felelőssé, amelynek a DNS-repairben van szerepe. A kódolt fehérje egy checkpoint-kináz, amely a DNS károsodásakor szükséges, sejtszintű választ hoz létre. Autoszomális recesszív módon öröklődő, veleszületett immunhiánnyal járó syndroma. Visszatérő légúti fertőzések egy-két éves korban jelentkeznek. Neurológiai elváltozások elsősorban mozgászavarokban (chorea, nehézkes járás, szemmozgási zavarok, hypotoniás izomzat) nyilvánulnak meg, a beszéd fejlődése elégtelen, illetve mentális retardáció figyelhető meg. A syndomára jellemző bőrtünet lehet az athrophiás bőr, café au lait foltok, hyper- vagy hypopigmentált bőrterületek. A másodlagos nemi jellegek megjelenése elmarad. A betegeknek fokozott a fényérzékenységük, illetve magas rizikójuk van egyes tumorok kialakulására (emlő tumor, leukémia, limfóma).