Cornelia de Lange syndroma
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_14_p1/#m1181nbgh2_14_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_14_p1/#m1181nbgh2_14_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_14_p1/#m1181nbgh2_14_p1) |
A Cornelia de Lange syndroma (CdLS) kialakulásában az 5. kromoszómán elhelyezkedő NIPBL gén (NIPBL Cohesin Loading Factor), az X-kromoszómán lévő SMC1A gén (Structural Maintenance Of Chromosomes 1A), a 10. kromoszómán az SMC3 gén (Structural Maintenance Of Chromosomes 3), és újabban a 8. kromoszómán a RAD21 gén (RAD21 Cohesin Complex Component), valamint a 10. kromoszómán a HDAC8 gén (Histone Deacetylase 8) mutációit azonosították. A kórkép tünetei: növekedési lemaradás, microcephalia, mentalis retardatio, synophrys (összenőtt szemöldök), végtag rendellenességek, lányoknál kettőzött uterus.