Reed syndroma - örökletes leiomyomatosis és veserák syndroma (hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome, HLRCC)

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A Reed syndroma, ismertebb nevén az örökletes leiomyomatosis és veserák syndroma (hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome, HLRCC) hátterében a fumarát malát átalakulást katalizáló fumaráz enzimet (fumarat hidratáz, L-malát hidro-liáz) kódoló FH gén (Fumarate Hydratase) mutációja áll (locus 1q43). A kórkép a méhizomban kialakuló myomák mellett a cután leimomyomatosis esetén is megfigyelhető, és gyakran társul vesetumorral. Autosomalis domináns öröklődést mutat.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
(A kórképpel az előző fejezetben foglalkoztunk részletesen. Szerk.)
 

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
22. táblázat. Gyakori örökletes rák syndromák emlő- és nőgyógyászati rosszindulatú daganatokkal
Syndroma
Gén
Prevalencia
Nőgyógyászati rosszindulatú daganatok (szindrómán belüli gyakorisága)
Egyéb kapcsolódó rosszindulatú daganatok
Örökletes emlő-petefészekrák
BRCA1
1:400 (Ashkenazi: 1:40)
BRCA1 - emlőrák (72%), petefészekrák (44%)
prosztatarák, hasnyálmirigyrák
BRCA2
BRCA2 - emlőrák (69%), petefészekrák (17%)
Lynch syndroma
MLH1
1:500-1:1000
endometrium carcinoma (60%), petefészekrák (24%)
colorectalis-, gyomor-, vékonybél-, húgyuti-, epeút-, agyi daganatok
MSH2
MSH6
PMS2
Peutz-Jeghers syndroma
STK11
1:50000-1:200000
emlőrák (32-54%), cervix adenocarcinoma (10%), endometrium carcinoma (9%), petefészekrák (21%)
gyomor-, nyelőcső-, hasnyálmirigy-, colorectalis, tüdő daganatok
Li-Fraumeni syndroma
TP53
1:5000-1:20000
emlőrák (27-31%)
lágyrész szarkómák, csontszarkóma, központi idegrendszeri tumorok, adrenocorticalis carcinoma, hematologiai neoplasiák
Cowden syndroma
PTEN
1:200000
emlőrák (25-50%), endometrium carcinoma (28%)
pajzsmirigy follicularis carcinomája, vastagbélrák
 

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
AJÁNLOTT IRODALOM
 

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Barker DF. Direct genomic multiplex PCR for BRCA1 and application to mutation detection by single-strand conformation and heteroduplex analysis. Human Mutation. 2000;16:334–344.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Fortuno C, James PA, Spurdle AB. Current review of TP53 pathogenic germline variants in breast cancer patients outside Li-Fraumeni syndrome. Hum Mutat. 2018;39:1764–1773.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Kovacs ME, Papp J, Szentirmay Z, Otto Sz, Olah E. Deletions removing the last exon of TACSTD1 constitute a distinct class of mutations predisposing to Lynch syndrome. Human Mutation. 2009;30:197–203.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Lynch HT, Lynch PM, Lanspa SJ, Snyder CL, Lynch JF, Boland CR. Review of the Lynch syndrome: History, molecular genetics, screening, differential diagnosis, and medicolegal ramifications. Clin Genet. 2009;76:1–18.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Lynch PM. The hMSH2 and hMLH1 genes in hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Surg Oncol Clin N Am. 2009;18:611–624.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
O’Brien KM, Shi M, Sandler DP, Tayler JA, Zaykin DV, Keller J, Wise AS, Weinberg CR. A family-based, genome-wide association study of young-onset breast cancer: Inherited variants and maternally mediated effects. Eur J Hum Gen. 2016;24:1316–1323.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Oláh E. A BRCA1 és BRCA2 gének. Magyar Tudomány. 2005;8:989–1000.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Orban TI, Csokay B, Olah E. Sequence alterations can mask each other’s presence during screening with SSCP or heteroduplex analysis: BRCA genes as examples. Biotechniques. 2000;29:94–98.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Papageorgiou T, Stratakis CA. Ovarian tumors associated with multiple endocrine neoplasias and related syndromes (Carney complex, Peutz-Jeghers syndrome, von Hippel-Lindau disease, Cowden’s disease). Int J Gynecol Cancer. 2002;12:337–347.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Pino MS, Chung DC. Application of molecular diagnostics for the detection of Lynch syndrome. Expert Rev Mol Diagn. 2010;10:651–665.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Shulman LP. Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC): Clinical features and counseling for BRCA1 and BRCA2, Lynch syndrome, Cowden syndrome, and Li-Fraumeni syndrome. Obstet Gynecol Clin North Am. 2010;37:109–133.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Stoppa-Lyonnet D. The biological effects and clinical implications of BRCA mutations: Where do we go from here? Eur J Hum Gen. 2016;24:S3–S9.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Swisher E. Hereditary cancers in obstetrics and gynecology. Clin. Obstet. Gynecol. 2001;44:450–463.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Wallace AJ. New challenges for BRCA testing: A view from the diagnostic laboratory. Eur J Hum Gen. 2016;24:S10–S18.
Menü