16q24.1 microdeléciós syndroma

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
A 16q24.1 microdeléciós syndroma legfőbb jellemzője a megszületés után diagnosztizált súlyos tüdőbetegség, mely súlyos légzési distressz és refrakter pulmonális hipertónia formájában jelentkezik néhány órával a születés után, és jellemzően légzési elégtelenségből eredő halált okoz az élet első hónapjaiban. További tünetei: tüdő alveoláris kapillárisok hiánya, alveoláris fal megvastagodás, pulmonalis artériák izomhipertrófiája és a kis tüdővénák rendellenessége. Társulhat hozzá gasztrointesztinális rendellenesség (intestinalis malrotatio, intestinalis atresia, gyűrű alakú hasnyálmirigy), urogenitális rendellenességek (húgyutak tágulata, kettőzött méh), kardiovaszkuláris rendellenességek (hipopláziás bal szívfél, egyéb veleszületett szívhibák).
 
 

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
AJÁNLOTT IRODALOM
 

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Bertelè G, Mercanti M, Gangini GN, Carletti V. A familial case of popliteal pterygium syndrome. Minerva Stomatol. 2008;57:309–322.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Borjas Mendoza PA, Mendez MD. Beckwith Wiedemann Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Bouaoud J, Olivetto M, Testelin S, Dakpe S, Bettoni J, Devauchelle B. Fraser syndrome: review of the literature illustrated by a historical adult case. Int J Oral Maxillofac Surg. 2020;49:1245–1253.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Boyle MI, Jespersgaard C, Brøndum-Nielsen K, Bisgaard AM, Tümer Z. Cornelia de Lange syndrome. Clin Genet. 2015;88:1–12.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Chandra N, Kumar S, Raj V, Vishwakarma PK, Sinha S, Saha RP. Jarcho-Levin Syndrome with Splenic Herniation: A Rare Presentation. Am J Case Rep. 2016;17:745–748.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Chen CP. Meckel syndrome: genetics, perinatal findings, and differential diagnosis. Taiwan J Obstet Gynecol. 2007;46:9–14.  

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Connell M, Owen C, Segars J. Genetic Syndromes and Genes Involved in the Development of the Female Reproductive Tract: A Possible Role for Gene Therapy. J Genet Syndr Gene Ther. 2013;4:127.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Conrady CD, Patel BC, Sharma S. Apert Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Fedele L, Motta F, Frontino G, Restelli E, Bianchi S. Double uterus with obstructed hemivagina and ipsilateral renal agenesis: pelvic anatomic variants in 87 cases. Hum Reprod. 2013;28:1580–1583.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Forsyth R, Gunay-Aygun M. Bardet-Biedl Syndrome Overview. 2003 Jul 14 [updated 2020 Jul 23]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; pp.1993–2021.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Girisha KM, Pratap D, Shah HH. Further characterization of acro-renal-uterine-mandibular syndrome: report of a case and review of earlier reports. Clin Dysmorphol. 2012;21:83–86.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Halal F. A new syndrome of severe upper limb hypoplasia and Müllerian duct anomalies. Am J Med Genet. 1986;24:119–126.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Innis JW. Hand-Foot-Genital Syndrome. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2006.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Kantaputra PN, Dejkhamron P, Tongsima S, Ngamphiw C, Intachai W, Ngiwsara L, Sawangareetrakul P, Svasti J, Olsen B, Cairns JRK, Bumroongkit K. Juberg-Hayward syndrome and Roberts syndrome are allelic, caused by mutations in ESCO2. Arch Oral Biol. 2020;119:104918.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Paetau A, Honkala H, Salonen R, Ignatius J, Kestilä M, Herva R. Hydrolethalus syndrome: neuropathology of 21 cases confirmed by HYLS1 gene mutation analysis. J Neuropathol Exp Neurol. 2008;67:750–762.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Petit F, Boussion S. Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2009.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Urioste M, Rodríguez JI, Barcia JM, et al. Persistence of müllerian derivatives, lymphangiectasis, hepatic failure, postaxial polydactyly, renal and craniofacial anomalies. Am J Med Genet. 1993;47:494–503.

A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!

Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
Harvard:
Chicago:
APA:
Zufferey F, Martinet D, Osterheld MC, et al. 16q24.1 microdeletion in a premature newborn: usefulness of array-based comparative genomic hybridization in persistent pulmonary hypertension of the newborn. Pediatr Crit Care Med. 2011;12:e427–e432.
 
Menü