Bár nem öröklődő kórkép, érdemes itt megemlíteni a McCune–Albright syndromát is, mivel hypophysisdaganatok ebben is előfordulnak. Ez is nagyon ritka betegség, prevalenciája 1:100 000 és 1:1 000 000 között változik. Bár nem öröklődő betegség, mégis genetikailag meghatározott, hiszen egy szomatikus mutációt azonosítottak a betegek többségében. A McCune–Albright syndroma kialakulásért felelős mutáció a G-fehérjék alfa alegységét (Gsα) kódoló GNAS1 génen (Guinine Nucleotide-Bining Protein, Alpha-Stimulating Activity Polypeptide 1) található, és a termelődő fehérje működését serkentő, aktiváló hatású (gain-of-function mutáció). A mutáció a betegek több szervében és számos sejtjében, de nem mindegyikben mutatható ki. Ez a jelenség a genetikai mozaicizmus. A McCune–Albright syndroma kialakulásáért felelős mutációról feltételezik, hogy a korai posztzigotikus stádiumban alakul ki, ami megmagyarázhatja a különböző csíralemezekből fejlődő szervek érintettségét. A mutáció csírasejtes formában az élettel összeegyeztethetlen lenne. A McCune–Albright syndroma legfontosabb jellemzői a bőr tejeskávé színű foltjai, a polyostoticus fibrosus dysplasia és a korai pubertás. A hypogonadotrop (gonadotropin-független) korai pubertás a leggyakoribb endokrin betegség a McCune–Albright syndromában. Lányok gyakrabban érintettek. A korai pubertásra mindkét nemben jellemző a másodlagos nemi jelleg korai megjelenése (szeméremszőrzet, pubarche), korai vaginális vérzés és emlőnövekedés (korai telarche) lányoknál, here- és pénisznövekedés fiúknál. A hypophysis daganatai közül McCune–Albright syndromában elsősorban acromegalia fordul elő, de prolactinoma is kialakulhat. Továbbá pajzsmirigygöbök, hyperthyreosis, Cushing syndromát okozó mellékvesekéreg-adenoma is előfordulhat McCune–Albright syndromában.

 

 

AJÁNLOTT IRODALOM