A 45,X/46,XY mozaikos betegek (9. ábra) tünetei nagyon változatosak lehetnek: előfordulhat részleges virilizáció, születéskori genitális kétértelműség, teljesen férfi vagy női fenotípus a Turner-syndromára emlékeztető klinikai megjelenéssel. Leggyakoribb jellemzője a herék aszimmetrikus fejlődése, az egyik oldalon dysgenetikus herével, a másikon pedig csíkgonáddal. Csecsemőkorban cryptorchismus, hypospadiasis, Müller-struktúrák perzisztenciája is előfordulhat. A méh változó méretű és a belső nemi szervek differenciálódásának mértéke is változó. A betegeknél fokozott a gonadoblastoma és a dysgerminoma kialakulásának kockázata.