X kromoszóma inverzió
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_44_p1/#m1181nbgh2_44_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_44_p1/#m1181nbgh2_44_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_44_p1/#m1181nbgh2_44_p1) |
Az X kromoszóma vagy csak rövid, vagy csak hosszú karját érintő, viszonylag ritka paracentrikus inverzió csak akkor társul alacsony növéssel és sterilitással, ha a két fenotípusjegy kritikus régióját érinti az inverziós töréspont.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_44_p2/#m1181nbgh2_44_p2 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_44_p2/#m1181nbgh2_44_p2) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_44_p2/#m1181nbgh2_44_p2) |
A pericentrikus inverziót hordozó nők többsége normális fenotípusú és fertilis, de néhány értelmi elmaradással és gonadális dysgenezissel társuló esetet is leírtak. Az X pericentrikus inverziók komplex kromoszóma-átrendeződésre hajlamosítanak (8. ábra), aminek súlyosabb fenotípus-következménye lehet az utódokban.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_fig_13/#m1181nbgh2_fig_13 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_fig_13/#m1181nbgh2_fig_13) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_fig_13/#m1181nbgh2_fig_13) |
8. ábra. Az X kromoszóma komplex szerkezeti átrendeződése. (a) A zöld X centroméra és a piros XIST gén próbával elvégzett hibridizáció a normális X kromoszóma mellett egy két centromérával és két XIST régióval rendelkező X kromoszómát azonosított. (b) A normális és dicentrikus X kromoszóma G-sávos képe. (c) A zöld színű Xq kar specifikus próba a teljes dicentrikus X kromoszómát hosszú karként azonosította.