Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndroma (MRKH syndroma)
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_87_p1/#m1181nbgh2_87_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_87_p1/#m1181nbgh2_87_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_87_p1/#m1181nbgh2_87_p1) |
A Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) syndroma autoszomális, dominánsan öröklődő, genetikailag igen heterogén kórkép, amelynek kialakulásában a WNT2 gén (Wnt Family Member 2, korábbi nevén Wingless-Type MMTV Integration Site family, Member 2) mellett a WNT4 gén (Wnt Family Member 4, korábbi nevén Wingless-Type MMTV Integration Site, Family Member 4) szerepét írták le. Ez a gén befolyásolja a méh és a petevezető fejlődését. Elnyomja a férfi gonádok kialakulását, így részt vesz a nem kialakításában. Elkülönítünk I. és II. típust.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_87_p2/#m1181nbgh2_87_p2 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_87_p2/#m1181nbgh2_87_p2) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_87_p2/#m1181nbgh2_87_p2) |
Az I. típust hívják izolált Müller-cső aplasiának is. Fenotípusára jellemző az uterus aplasia, a vagina felső kétharmada hiányzik vagy hypoplasiás. A külső nemi szervekben és az ovariumokban eltérés nincs. 46,XX kariotípus jellemzi. A diagnózisra a primer amenorrhea hívja fel a figyelmet, amely normális másodlagos nemi jellegek megjelenése mellett jelentkezik.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_87_p3/#m1181nbgh2_87_p3 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_87_p3/#m1181nbgh2_87_p3) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_87_p3/#m1181nbgh2_87_p3) |
A II. típust MURCS syndroma néven is említi az irodalom (Müllerian duct aplasia, Renal dysplasia and Cervical Somite anomalies, vagyis Müller-cső aplasia, vese dysplasia, cervicalis somiták anomáliája). Jellemző tünetei a méh aplasia, az egyik vagy mindkét petevezeték hypoplasiája vagy aplasiája. A vese (egyoldali veseagenesia, ectopiás vese, patkóvese) és a csigolyák eltéréseivel (abnormális csigolyatestek) társulhat. Ezeken kívül halláskárosodás, polydactylia, syndactylia, ritkábban szívanomália is jelen lehet. A MURCH syndroma esetén számos gén érintettségét leírták. Ilyen a WT1 gén (WT1 Transcription Factor, korábbi nevén Wilms Tumor 1), a PAX2 gén (Paired Box 2), a HOXA7 és HOXA13 gén (Homeobox A7 és A13), valamint a PBX1 gén (PBX Homeobox 1) mutációja. Pontos etiológiája azonban továbbra is ismeretlen.