A nemi kromoszómákkal kapcsolatos kevert gonád dysgenesisben érintett egyének 45,X/46,XY mozaikos kariotípussal rendelkeznek, a gonádok és a külső nemi szervek fenotípusa a monosomiás sejtek arányától függ. A 45,X sejtvonalak legtöbbször a szerkezetileg átrendeződött Y kromoszóma (dicentrikus Y, gyűrű Y, ritkábban parciálisan deletált Y) elvesztéséből származnak. A fenotípus alakulásában az SRY gén (Sex-Determining Region Y) részleges kifejeződése játszik kulcsszerepet: a részleges heredysgenesis és csökkent tesztoszteronszintézis androgenizációs deficitet eredményez. A méh kialakulása az anti-Müller hormon termelésének hiánya miatt következik be. A SHOX gén (Short Stature Homeobox) haploinszufficiencia alacsony termetet eredményez.