Mozaikos Turner syndroma
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_45_p1/#m1181nbgh2_45_p1 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_45_p1/#m1181nbgh2_45_p1) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_45_p1/#m1181nbgh2_45_p1) |
A mozaicizmus azt jelenti, hogy egyetlen magzatból származó egyén két vagy több genetikailag különböző sejtpopulációból épül fel. A számbeli kromoszóma mozaicizmusok sejtosztódási hiba (mitotikus non-diszjunkció) vagy a triszómiás zigóta „megmenekülése” következtében alakulnak ki. Az autoszómákat érintő monoszomiás sejtek általában elvesznek, azonban, az euploid sejtek mellett, a triszómiás sejtek egy része megmaradhat. Kivételt képez az X kromoszómát érintő mitotikus non-diszjunkció, amikor a monoszómiás sejtvonal is megmaradhat.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_45_p2/#m1181nbgh2_45_p2 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_45_p2/#m1181nbgh2_45_p2) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_45_p2/#m1181nbgh2_45_p2) |
A Turner syndromás betegek 40 százalékában fordul elő mozaicizmus. Leggyakrabban az X monoszómia keveredik a normális (XX) és/vagy a tripla X-es női kariotípussal. Ritkábban az X monoszómiás sejtek abból származnak, hogy a szerkezeti rendellenességet mutató X vagy Y kromoszóma elvész a sejtek egy részéből.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_45_p3/#m1181nbgh2_45_p3 (2026. 08. 18.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_45_p3/#m1181nbgh2_45_p3) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 18.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_45_p3/#m1181nbgh2_45_p3) |
A legújabb nemzetközi ajánlás a 45,X/46,XY kariotípussal járó nemi fejlődési zavart a nemi kromoszóma rendellenességek kevert gonád dysgenesisek alcsoportjába sorolja, amellyel a következő fejezetben foglalkozunk részletesebben. (Szerk.)