Xp deléció és duplikáció
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_42_p2/#m1181nbgh2_42_p2 (2026. 08. 19.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_42_p2/#m1181nbgh2_42_p2) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_42_p2/#m1181nbgh2_42_p2) |
Valamennyi rövid kar terminális deléció (7. ábra) alacsony növéssel és néhány Turner fenotípusra jellemző tünettel társul. Az alacsony növés normális körülmények között mindkét X kromoszómán aktív SHOX gén (Short Stature Homeobox) haploinszufficienciájával magyarázható. Azok a nők, akiknek a rövid kar disztális végét (Xp22.33), a SHOX gént érintő kisméretű deléciójuk van alacsonytermetűek és különböző vázrendellenességgel (Madelung deformitás) rendelkeznek, azonban TS-hoz kapcsolódó súlyos fenotípus jegyeik (szívanomáliák, infertiliás) nincsenek, ezért a legújabb szakmai ajánlás szerint nem sorolhatók a TS kórképbe.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_42_p3/#m1181nbgh2_42_p3 (2026. 08. 19.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_42_p3/#m1181nbgh2_42_p3) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_42_p3/#m1181nbgh2_42_p3) |
A kissé nagyobb deléció (Xp22.1 töréspont körüli) esetén is enyhébb a fenotípus, gyakoribb a normális serdülés és a fertilitás. Az Xp21 töréspontú terminális deléciót hordozó fertilis betegekre korai petefészek-elégtelenség jellemző. Az Xp11.4 delécióknál a lymphoedema kritikus régiójának érintettségével összefüggő nuchális redő és a lenőtt hajvonal hívhatja fel a figyelmet a kórképre. Az Xp11.1 töréspontú deléciót hordozó betegek körülbelül felénél spontán serdülést figyeltek meg, viszont gyakoribb náluk a komplett petefészek-elégtelenség.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_42_p4/#m1181nbgh2_42_p4 (2026. 08. 19.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_42_p4/#m1181nbgh2_42_p4) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_42_p4/#m1181nbgh2_42_p4) |
Az Xp deléciót hordozó nőknél az X-hez kötött receszív betegségek általában nem manifesztálódnak, mivel a strukturálisan hibás X kromoszóma inaktíválódik. A töréspont helye azonban hatással lehet az inaktiváció menetére. Amennyiben a töréspont a pszeudoautoszomális régió határán van (Xp22.3), mind a normális mind a deletált X, változó arányban, aktív maradhat, ezért a várható fenotípus prognózisa bizonytalanabb.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_42_p5/#m1181nbgh2_42_p5 (2026. 08. 19.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_42_p5/#m1181nbgh2_42_p5) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_42_p5/#m1181nbgh2_42_p5) |
Az X kromoszóma rövid kar különböző szakaszainak duplikációja is eredményezhet kóros, Turner syndromára emlékeztető fenotípust, amennyiben a duplikálódott szakasz inaktivációja zavart szenved.
A jegyzet hozzáadásához kérjük, lépj be!
Hivatkozások
Válaszd ki a számodra megfelelő formátumot:
| Harvard: | Beke Artúr (szerk.) (2024): Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255Letöltve: https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_fig_12/#m1181nbgh2_fig_12 (2026. 08. 19.)
| |
| Chicago: | Beke Artúr, szerk. 2024. Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. : Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255(Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_fig_12/#m1181nbgh2_fig_12) | |
| APA: | Beke A. (szerk.) (2024). Nőgyógyászati kórképek genetikai háttere. Akadémiai Kiadó.
https://doi.org/10.1556/9789636640255. (Letöltve: 2026. 08. 19.https://uat.mersz.hu/hivatkozas/m1181nbgh2_fig_12/#m1181nbgh2_fig_12) |
7. ábra. X kromoszóma deléciók. Teljes X kromoszóma rövid kar (a) és parciális hosszú kar deléció (b) G-sávos mintázata. (c) A fehér nyíl a SHOX gén (piros) hiányát mutatja az egyik zöld centroméra próbával azonosított X kromoszómán.